肺癌罕見的EGFR基因突變?cè)趺崔k？奧希替尼治療持續(xù)有效26個(gè)月了！ 非小細(xì)胞肺癌這種亞型占肺癌的84%，而且是肺癌導(dǎo)致死亡的主要原因。靶向藥的出現(xiàn)改變了肺癌治療的格局，目前已經(jīng)有多種靶向藥出現(xiàn)。EGFR基因是非小細(xì)胞肺腺癌的主要基因突變，亞裔患者的50%存在這種基因突變。EGFR基因是人體正常的一個(gè)基因，如果這個(gè)基因在某些位點(diǎn)發(fā)生了突變就容易出現(xiàn)癌癥，比較常見的突變有19號(hào)外顯子缺失突變、21號(hào)外顯子L858R突變。 這兩種常見的突變位點(diǎn)占到了EGFR所有突變的80%，此外還有EGFR基因20外顯子插入突變，以及一些很罕見的突變位點(diǎn)。如果一些突變位點(diǎn)非常罕見，往往就給大家的靶向治療帶來(lái)困惑，那就是用什么樣的靶向藥比較好，今天癌度給大家編譯一篇最新的研究報(bào)道，是一個(gè)非常罕見的EGFR基因19外顯子缺失-插入突變，患者使用第三代靶向藥奧希替尼獲得了疾病的持續(xù)控制。中位無(wú)進(jìn)展生存時(shí)間達(dá)到了26個(gè)月，比常見的突變位點(diǎn)使用該藥的療效還要好。 本文的參考文獻(xiàn)示意圖 1、EGFR基因19外顯子突變，以后用三代靶向藥 這是一名64歲的女性患者，她不吸煙，因?yàn)槌掷m(xù)背痛1個(gè)月而不得不依賴輪椅，腰椎核磁共振成像顯示腰椎有轉(zhuǎn)移病灶導(dǎo)致的病理性骨折。后面進(jìn)行的PET-CT影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)肺部、骨有疑似腫瘤病灶。通過(guò)穿刺活檢做的病理診斷發(fā)現(xiàn)患者為腺癌，結(jié)合相關(guān)的分子指標(biāo)確定是肺部來(lái)源的腫瘤。經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)為比較罕見的EGFR基因突變，19號(hào)外顯子突變（c.2237_2255delinsT，氨基酸變化：p.E746_S752delinsV），但是這種突變確實(shí)是比較少見，很少有研究報(bào)道說(shuō)可以使用那些藥物治療。 由于患者體質(zhì)比較差，呼吸困難加重，而且肺部有胸腔積液。所以她開始接受姑息治療，每日口服80毫克奧希替尼，2周后她的呼吸困難的癥狀獲得了緩解，不再依賴氧氣。服用奧希替尼幾個(gè)月之后，她出現(xiàn)了嚴(yán)重的惡心、嘔吐和疲勞。因此她將奧希替尼的劑量減少到每天40毫克。這個(gè)劑量對(duì)她來(lái)說(shuō)耐受性良好，如此治療了26個(gè)月了，持續(xù)隨訪檢查沒有發(fā)現(xiàn)病情進(jìn)展的跡象。 2、給到大家的啟發(fā) 這個(gè)患者給到我們大家的啟發(fā)是一種特別的EGFR基因突變位點(diǎn)，可以使用第三代靶向藥奧希替尼治療。上面我們也將具體的突變位點(diǎn)信息給大家編譯出來(lái)了，大家可以結(jié)合自己的基因檢測(cè)報(bào)告做對(duì)照，因?yàn)檫@種比較少見的突變位點(diǎn)很少有研究報(bào)道數(shù)據(jù)，說(shuō)不定這些信息是能夠給到大家一些關(guān)鍵的信息，以便于更好地指導(dǎo)大家做好靶向治療，獲得更長(zhǎng)的生存期